La Génétique

PAF—Gène APC Dans la Polypose liée à APC, on peut proposer le Diagnostic Pré-Natal (DPN) ou le Diagnostic Pré-Implantatoire (DPI), qui sont des techniques médicales qui permettent d’éviter de transmettre la maladie génétique.	Mutation sur le gène APC 1 mutation = Polypose Transmission autosomique dominante 50 % de risque de transmission Touche autant les filles que les garçons
Polypose liée à MutYH	Mutation du gène MutYH 2 mutations = Polypose 1 mutation = pas de Polypose Touche autant les filles que les garçons 25 % de risque pour les frères et sœurs Risque pour les enfants : dépend du conjoint Éviter le mariage consanguin Lésions bénignes sur le visage : traitement dermato. pour les enlever Important de connaître le gène responsable de la Polypose, car les conseils aux enfants seront différents en fonction du gène
Maladie de Cowden—Gène PTEN	Même risque de cancer Signes dermatologiques Diagnostic autres cancers (thyroïde, sein pour la femme)
Syndrôme de Peutz-Jeghers—Gène STK11	Soit dominant, Soit cas isolé Signes : petites taches noires sur les lèvres Polypes de l’Intestin Grêle : dégénèrent peu en cancer mais grossissent et bouchent l’Intestin Grêle et provoquent des occlusions Symptômes : maux de ventre, urgences Surveillance des polypes : traitement endoscopique Autres risques pour la femme : cancer du sein, de l’ovaire et de l’utérus
Polypose Juvénile—Gène BMPR1A ou SMAD4	2 gènes en cause Diagnostic : malformation artéro-veineux avec saignements de nez (Epistaxis) Prise en charge différente SMAD4 : Donne une polypose juvénile mais aussi une maladie de Rendu Osler, qui est une malformation des petits vaisseaux. Il peut y en avoir dans le cerveau, dans les poumons. Bilan global pour voir s’il n’y a pas des signes ailleurs
Polypose liée à AXIN2	1 famille connue en France Signes : anomalies dentaires Idem PAF 50 % de risque de transmission pour les enfants
Polypose sans polypes	Peu fréquente Possibilité de rentrer dans la Polypose par les Tumeurs Desmoïdes Même risque de transmission aux enfants dans une même famille : ¨ Maladie, ¨ Polypes. Variables sur les différents membres de la famille