Qu'est-ce que la Polypose juvénile ?

La polypose juvénile est une polypose hamartomateuse rare (1/100 000 naissances en Europe et aux USA). Elle serait, en termes de fréquence, la deuxième polypose digestive.  Il s'agit d'une maladie transmise par mutation des gènes BMPR1A ou SMAD4. Elle prédispose au développement d’un nombre très variable selon les patients de polypes bénins (appelés hamartomes, tissu normal au contraire des adénomes de la PAF (lien)) du côlon et, dans certains cas, de l'estomac. Il n'existe pas classiquement d'atteinte de l'intestin grêle. Le risque de cancer est modérément augmenté au niveau du côlon et de l'estomac dû à l'apparition de petites zones d'adénomes sur les polypes fait de tissu normal (polype juvénile). Certaines formes de la maladie ne touchent pas le côlon.

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