Le Groupe Génétique et Cancer - Unicancer avec 19 experts a procédé à une revue exhaustive de la littérature pour 31 gènes jugés d’intérêt en cas de suspicion de prédisposition héréditaire aux tumeurs gastro-intestinales. Ont été retenus les gènes dont les mutations sont associées à un risque de tumeurs du tube digestif et / ou à un phénotype digestif bien établis, justifiant une prise en charge spécifique. Les gènes de prédisposition au cancer du pancréas ont été exclus.

Résultat

Un panel de 14 gènes d'intérêt clinique confirmé a été déterminé: APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH (mutations bi-allélique), PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4 et STK11. Certains gènes, en particulier CTNNA1, MSH3 et NTHL1, ont été exclus en raison de données insuffisantes sur l'estimation des risques tumoraux associés, malgré leur probable implication dans certaines voies moléculaires.

Conclusion

Face à une suspicion de prédisposition héréditaire aux cancers du tube digestif avec ou sans polypose, le groupe GGC-Unicancer recommande d'utiliser ce panel de 14 gènes d'intérêt clinique établi. Des études génétiques et épidémiologiques sont prévues pour mieux estimer les risques associés aux gènes non sélectionnés, mais dont l'implication dans certaines voies moléculaires est probable.

Auteur : Marion DHOOGE, Paris - Recommandations nationales du Groupe Génétique et Cancer-Unicancer sur les modalités d’analyses en panels multi-gènes dans les prédispositions héréditaires aux tumeurs du tube digestif,

Redacteur: Lola-Jade PALMIERI, Paris

Source: Brèves JFHOD 2019